アルストレム症候群？アルストローム症候群？ 呼び方すら、どう読むの？って感じです。
海外のAlstromSyndromのサイトに、日本語訳が一ページだけあります。（病気のおおまかな説明）
それも、レイナがAlstrom症候群かもしれないと 聞いてから一ヶ月以上たって、そのサイトに日本語訳がでました。
医師には、日本人初めてかも・・・といわれました。
医師でも内分泌などの専門医なら『病名は知ってる。でも、患者は診たことない』
他の医師（心臓や神経など、他の専門医）もちろん看護婦さんは『初めて知った』という方がほとんどです。
一言で言うなら、難病です。（本当は一言ではいいきれません。かなり ややこしいです）
そして、根本的な治療方法はありません。
世界でもこのAlstrom症候群と、向き合いがんばっている方々は約390人ほどです。
まず、この病気が世界的にみて患者数が少ないので、日本でほとんど知られていません。
そして 確定診断が難しいのです（はっきりとした症状や検査結果）。 なので、Alstrom症候群だという診断は
臨床症状に基づいて診断されます。 もちろん、遺伝子検査で確定診断ということもありますが
遺伝子検査をしても、患者の25〜40％で陽性となるだけです。なので、遺伝子検査をして 陰性だったとしても
この病気じゃないともいえないし、遺伝子検査で陽性だったとしても 症状が患者さんにより いろいろなのです。
この病気の特長ともいえるのが、生後すぐからの眼振です。目が揺れています。それと、光に対して敏感で眩しがります。
でも、生まれて間もない 赤ちゃんなんて ほとんど寝ているか、泣いているか・・・あまりわかりません。
そして、将来 目の網膜の幹体細胞、錐体細胞の萎縮がおきます。
いわゆる「網膜色素変性症」・・・光を失います。盲目になる。
そして「拡張型心筋症」・・・症状を抑える薬、手術はありますが 移植が必要になる心臓病です。(60％以上の児で結果、心不全を呈する）
あとは「インスリン抵抗性糖尿病」・・・タイプ２糖尿病です。これは、小児期からみられます。
「肥満」・・・出生体重は正常ですが、一歳までに肥満気味で、小児期は 体幹部の肥満になります。
「聴覚異常」・・・難聴。10代から20代で出現します。（10歳の70％でみとめられます）
｢精神発達遅滞」・・・50％の児で起こる
他に・・・内分泌異常として、甲状腺機能低下や腎臓の病気など。 いっぱいです。 いっぱいすぎます。
でも、すべての患者さんに すべての症状がでるとは限りません。 症状がでる可能性のある病気
だから、遺伝子検査で陰性でも 全部症状があてはまることも、陽性でも 症状がない方などさまざまです。
レイナは 遺伝子検査をまだしていません。
遺伝子検査が 日本国内でできるかどうかも わかりません。
Alstrom症候群の研究は 海外（アメリカ）で 積極的にされています。
そして、Alstrom症候群インターナショナルは いろいろな支援をしてくれます。
最終更新 ２００６．１０．７