病気のこと・・・Alstrom症候群って・・・

アルストレム症候群?アルストローム症候群? 呼び方すら、どう読むの?って感じです。

海外のAlstromSyndromのサイトに、日本語訳が一ページだけあります。(病気のおおまかな説明)

それも、レイナがAlstrom症候群かもしれないと 聞いてから一ヶ月以上たって、そのサイトに日本語訳がでました。

医師には、日本人初めてかも・・・といわれました。

医師でも内分泌などの専門医なら『病名は知ってる。でも、患者は診たことない』

他の医師(心臓や神経など、他の専門医)もちろん看護婦さんは『初めて知った』という方がほとんどです。

一言で言うなら、難病です。(本当は一言ではいいきれません。かなり ややこしいです)

そして、根本的な治療方法はありません。  

世界でもこのAlstrom症候群と、向き合いがんばっている方々は約390人ほどです。

まず、この病気が世界的にみて患者数が少ないので、日本でほとんど知られていません。

そして 確定診断が難しいのです(はっきりとした症状や検査結果)。 なので、Alstrom症候群だという診断は

臨床症状に基づいて診断されます。 もちろん、遺伝子検査で確定診断ということもありますが

遺伝子検査をしても、患者の25〜40%で陽性となるだけです。なので、遺伝子検査をして 陰性だったとしても

この病気じゃないともいえないし、遺伝子検査で陽性だったとしても 症状が患者さんにより いろいろなのです。

この病気の特長ともいえるのが、生後すぐからの眼振です。目が揺れています。それと、光に対して敏感で眩しがります。

でも、生まれて間もない 赤ちゃんなんて ほとんど寝ているか、泣いているか・・・あまりわかりません。

そして、将来 目の網膜の幹体細胞、錐体細胞の萎縮がおきます。

いわゆる「網膜色素変性症」・・・光を失います。盲目になる。

そして「拡張型心筋症」・・・症状を抑える薬、手術はありますが 移植が必要になる心臓病です。(60%以上の児で結果、心不全を呈する)

あとは「インスリン抵抗性糖尿病」・・・タイプ2糖尿病です。これは、小児期からみられます。

「肥満」・・・出生体重は正常ですが、一歳までに肥満気味で、小児期は 体幹部の肥満になります。

「聴覚異常」・・・難聴。10代から20代で出現します。(10歳の70%でみとめられます)

「精神発達遅滞」・・・50%の児で起こる

他に・・・内分泌異常として、甲状腺機能低下や腎臓の病気など。  いっぱいです。 いっぱいすぎます。

でも、すべての患者さんに すべての症状がでるとは限りません。    症状がでる可能性のある病気

だから、遺伝子検査で陰性でも 全部症状があてはまることも、陽性でも 症状がない方などさまざまです。

レイナは 遺伝子検査をまだしていません。 

遺伝子検査が 日本国内でできるかどうかも わかりません。

Alstrom症候群の研究は 海外(アメリカ)で 積極的にされています。                                                                               

そして、Alstrom症候群インターナショナルは いろいろな支援をしてくれます。

   最終更新   2006.10.7