網膜色素変性症

京都府立医科大学付属病院 眼科外来資料より

網膜色素変性症とは遺伝性の病気で、ゆっくりと進行する視力低下を生ずる疾患です。

網膜とは眼の内側にあって、脳に映像を送る組織です。網膜色素変性症に罹患すると、網膜の中にある 

光を感じる細胞が次第に機能を失い、その部分が色素に置き換わっていきます。

症状は、夜盲と視野狭窄がもっともよく生じる症状です。

通常は若年成人のころに発症しますがそれ以外でも、すべての年齢層で発症する可能性があります。

一般に人は暗いところへ行っても短時間の内に順応し、物の形を見分けることができるようになります。

夜盲症の人は、暗所での順応が非常に遅いか、あるいは全く順応できません。

視野狭窄が生じると、移動することがより困難になります。

網膜色素変性症の遺伝について知ることがなぜ大切か

網膜色素変性症は遺伝性のものが最も多いです。(約40%)

患者以外の家族は網膜色素変性症を持っていることを知りません。

遺伝、つまり網膜色素変性症を持つ人々の家族歴についてよく調べることは

罹患した人の症状が今後どのように進行するか予見するのに役立ちます。

同じ家系のなかでも種々の遺伝形式が存在します。

網膜色素変性症の遺伝形式にもよりますが、多いものでは50%の可能性があります。

遺伝に関する知識は、職業の選択や結婚、子供を持つかどうかを決定するのに役立ちます。

遺伝カウンセラーは網膜色素変性症を持つ人達がそうした重要な決定を行う手助けをしてくれます。